RECOMENDAÇÕES DA COMISSÃO DE US DA FEBRASGO
RASTREAMENTO ULTRASSONOGRÁFICO DE 1º TRIMESTRE
1- Todo profissional que for fazer o Rastreamento ou exame de triagem de 1º Trimestre deve fazer treinamento específico da técnica, que hoje é conhecida mundialmente e uniformizada.
A Comissão entende que a avaliação de 1º trimestre possa ser realizada de três formas:
A- De forma mínima, através da avaliação da Translucência Nucal (TN) por técnica adequada (descrita abaixo) e confronto com tabela de percentis por idade gestacional (disponível no site da Comissão de US da FEBRASGO). Esta forma de avaliação é recomendada apenas nos casos em que o profissional não dominar a técnica completa, descrita abaixo, até o término de seu treinamento e credenciamento nos programas abaixo, pois o uso isolado da TN tem uma sensibilidade de 75-80%, com elevado número de falsos positivos, aumentado o número de indicações para exames invasivos.
B- A segunda forma seria integrar a TN aos testes bioquímicos de 1º trimestre (Beta-HCG e PAPP-A), recomendando-se que sejam utilizadas valores de referência de nossa população.
C- Por serem grupos mais divulgados no Brasil, a FEBRASGO sugerimos as técnicas, treinamento, programas e auditorias da Fetal Medicine Foundation, de Londres (www.fetalmedicine.com), do Fetaltest - Estudio Multicentrico On Line sobre Cribado Prenatal de Aneuploidias (www.fetaltest.com), coordenado na Espanha. Ambos disponibilizam cursos online e adotam técnicas atualizadas de rastreio de 1º trimestre por ultrassonografia, trazendo opções de se utilizar testes bioquímicos associados.
Alguns preceitos básicos na avaliação de risco para cromossomopatias são:
Todas as mulheres têm risco de ter uma criança com defeitos cromossômicos
O risco basal ou risco a priori depende da idade materna e gestacional
O risco individual (patiente-específico) é calculado multiplicando o risco basal por uma série de riscos relativos , que dependem dos resultados de uma série de testes de rastreio
O risco relativo para uma dada medida ecográfica (ou bioquímica) é calculada através da divisão da percentagem de fetos cromossomicamente anormais pela percentagem de fetos normais com a mesma medida
Sempre que um teste é realizado, o risco basal é multiplicado pelo risco relativo desse teste para se calcular um novo risco, que então se torna o risco basal para o próximo teste
Se os testes não forem independentes, então técnicas mais sofisticadas, envolvendo estudos estatísticos de análise multivariável, podem ser usadas para se calcular o risco relativo combinado.
Abaixo vamos assinalar preceitos técnicos essenciais da avaliação dos principais marcadores de 1º trimestre, extraídos das fontes acima:
2- Alguns pontos da técnica de medida da Translucência Nucal:
A magnificação da imagem deve ser suficiente para a que apenas a cabeça e a parte superior do tórax ocupem toda a tela
Deve ser usado um corte sagital
O feto deve estar em uma posição neutra e a cabeça alinhada com a coluna vertebral. Se o pescoço fetal estiver extendido a medida estará falsamente aumentada e se estiver fletida a medida estará falsamente diminuída
É preciso diferenciar atentamente a linha da pele fetal com o âmnio
A medida deve ser feita utilizando o bordo interno da linha horizontal do caliper colocada SOBRE o bordo da linha que define a transluscência nucal – a barra horizontal do caliper deve ficar de uma forma que fique escondido pela linha branca da NT e não no líquido
Ao se magnificar a imagem ( pré ou pós zoom) é importante diminuir o “ganho” do aparelho. Isso evita o erro de medir a TN com uma linha sem definição o que torna a medida imprecisa e muitas vezes subestimada
Durante o exame, a medida da TN deve ser verificada mais de uma vez, e a maior medida é a que deve ser anotada
Nos casos de circular cervical de cordão, a medida da TN acima e abaixo do cordão são diferentes, então, o cálculo do risco deve usar a média entre as duas medidas
Em 75-80% das trissomias 21 a TN esta acima do percentil 95 na curva de normalidade
Nos fetos com trissomia do 21 não existe relação com espessura da TN e idade materna
A idade materna pode ser combinada com a medida da TN para gerar um screening mais eficaz para as cromossomopatias no primeiro trimestre
TN fetal aumentada está associada a um grupo heterogêneo de condições, sugerindo que pode haver mais de um mecanismo por trás da coleção de fluido na nuca fetal.
Possíveis mecanismos incluem:
Disfunção / Defeitos cardíacos
Congestão venosa na cabeça e pescoço
Composição alterada da matriz extracelular
Deficiência da drenagem linfática
Anemia fetal
Hipoproteinemia fetal
Infecção fetal
Outras considerações importantes:
A prevalência de defeitos cromossômicos aumenta exponencialmente com a medida da TN, de 0,2% para aqueles com a TN entre os percentis (p) 5 e 95 para 65% para aqueles com a TN de 6.5 mm ou mais
No grupo cromossomicamente anormal, cerca de 50% têm trissomia 21, 25% têm trissomia 18 or 13, 10% têm síndrome de Turner, 5% têm Triploidia e 10% têm outro defeito cromossômico
Em fetos cromossomicamente normais, a prevalência de morte fetal aumenta com a medida da TN, de cerca de 1% para aqueles com a TN entre os percentis (p) 95 e 99 para cerca de 20% para aqueles com a TN de 6.5 mm ou mais
A maioria dos fetos que morrem o fazem até a 20a semana e geralmente apresentam uma progressão de TN aumentada até hidropsia fetal severa
3- Alguns pontos da técnica de avaliação do Osso Nasal:
A gravidez deve estar entre 11+0 a 13+6 semanas e o CCN entre 45-84 mm
A magnificação da imagem deve ser a suficiente para que somente a cabeça e a porção superior do tórax ocupem toda a tela
Um corte sagital do perfil fetal deve ser obtido
O transdutor deve estar paralelo ao osso nasal e a sonda deve ser gentilmente inclinada a fim de varrer de um lado ao outro o nariz fetal
Quando os critérios forem preenchidos, três linhas distintas devem ser visualizadas no nariz fetal:
A linha superior representa a pele
A inferior, que é mais grossa e mais ecogênica que a pele acima, representa o osso nasal
Uma terceira linha na frente do osso porém mais apical representa a ponta do nariz
O osso nasal é considerado presente quando for mais ecogênico do que a pele acima dele; e é considerado ausente quando a ecogenicidade for a mesma ou quando o osso não for visibilizado
4- Alguns pontos da técnica de avaliação do Ângulo Facial:
A magnificação da imagem deve ser o suficiente para que somente a cabeça e a porção superior do tórax ocupem toda a tela
Um corte sagital do perfil fetal deve ser obtido
O ângulo facial deve ser medido entre:
Uma linha ao longo da superfície superior do palato
outra linha a qual passa pelo canto supero anterior da maxila e se estende até a fronte fetal, que é representada pelos ossos frontais ou uma linha ecogênica sob a pele abaixo da sutura metópica, a qual está geralmente aberta nesta idade gestacional.
5- Alguns pontos da técnica do Ducto Venoso:
A idade gestacional deve ser entre 11+0 a 13+6 semanas e o CCN entre 45-84 mm
O feto não pode estar em movimento
A magnificação da imagem deve ser o suficiente para que, somente o tórax e o abdômen fetal ocupem toda a tela
Um corte sagital apropriado do tronco fetal deve ser obtido
Deve ser usado o Doppler colorido para identificar a veia umbilical, ducto venoso e coração fetal
O volume de amostra no doppler pulsátil deve ser pequeno (0.5-1.0 mm) a fim de evitar contaminação com vasos adjacentes e o mesmo deve ser colocado na área de aliasing
O ângulo de insonação deve ser menor que 30 graus
O filtro deve ser calibrado com uma frequência baixa (50-70 Hz) a fim de permitir a visualização de toda a onda
A velocidade da onda (sweep speed) deve ser alta (2-3 cm/s) a fim de a onda de fluxo estar amplamente estendida para uma melhor avaliação da onda “a”
6- Alguns pontos da técnica do Fluxo Tricúspide:
O feto deve estar parado
A magnificação deve ser suficiente para que o tórax fetal ocupe toda a tela
Uma imagem apical das quatro câmaras do coração fetal deve ser obtida
O doppler colorido para demonstrar a regurgitação não deve ser utilizado, pois não é confiável para o diagnóstico de regurgitação tricúspide no primeiro trimestre
O volume de amostra do doppler pulsátil deve ser largo (2.0-3.0 mm) e posicionado de um lado até o outro da válvula tricúspide
O ângulo de insonação do fluxo tricúspide não deve ser superior a 30 graus da direção do septo interventricular
A velocidade da onda (sweep speed) deve ser alta (2-3 cm/s) a fim de a onda de fluxo estar amplamente estendida
A válvula tricúspide pode ser insuficiente em uma ou mais das cúspides. Por isso a avaliação da válvula deve ser realizada colocando o volume de amostra 3 vezes e em 3 diferentes lugares na válvula, numa tentativa de avaliar a válvula completamente
7- Algumas considerações sobre a avaliação da Frequência Cardíaca Fetal
É necessário um corte transverso ou longitudinal do coração fetal
Doppler pulsátil é usado para obter 6-10 ciclos cardíacos durante um período de repouso fetal
A frequência cardíaca fetal é calculada pelo software do próprio aparelho de ecografia
Nas gestações normais, a FCF aumenta de cerca de 110 bpm na 5ª semana para 170 bpm na 10ª semana e então, diminui gradualmente até 150 na 14ª semana
Na Trissomia 21, a FCF é moderadamente aumentada, e está acima do percentil 95 em cerca de 15% dos casos
Na Trissomia 18, a FCF está moderadamente reduzida, e está abaixo do percentil 5 em torno de 15% dos casos
Na Trissomia 13 a FCF está visivelmente aumentada e aparece acima do percentil 95 em 85% dos casos
A inclusão da FCF no primeiro trimestre, combinado com a ecografia e bioquímica , tem um impacto pequeno para a detecção das trissomias 21 e 18, contudo, tem um grande impacto na detecção da trissomia 13
A inclusão da FCF é importante para diferenciar entre trissomia 18 e 13, as quais são similares na sua apresentação com TN aumentada e baixa dosagem de β-hCG livre e PAPP-A no sangue materno
8- Algumas considerações sobre TN aumentada
Tanto nos fetos cromossomicamente anormais quanto nos euploides há uma elevada associação entre TN aumentada e defeitos cardíacos
Em fetos com TN aumentada, com ou sem defeitos cardíacos importantes, há evidência de regurgitação tricúspide ao estudo Doppler
Anemia fetal está associada à circulação hiperdinâmica, e a hidropsia fetal surge quando o déficit de hemoglobina fetal é maior que 7 g/dL. Tanto para a hidropsia fetal imume quanto a não-imune. Contudo, na isoimunização por fator Rh a anemia fetal grave não ocorre antes das 16 semanas de gestação, presume-se que isso se deve ao sistema reticuloendotelial fetal ser muito imaturo para destruir os eritroblastos revestidos com os anticorpos. Consequentemente a isoimunização por fator Rh não tem apresentação clínica de TN aumentada
Em contraste, a anemia fetal de causa genética (α-talassemia, anemia de Blackfan-Diamond, porfiria eritropoiética congenita, anemia de Fanconi) e possivelmente a anemia relacionada com as infecções congenitas podem apresentar TN aumentada
Em cerca de 10% dos casos de hidropsia fetal “inexplicada” no segundo e terceiro trimestres, existe evidência de infecção materna recente e, nestes casos, os fetos também estão infectados
Em contraste, nas gestações euplóides com TN aumentada, apenas 1,5% das gestantes apresentam evidência de infecção recente e os fetos estão raramente infectados. Portanto, nas gestações com TN aumentada a prevalência de infecção materna com os organismos do grupo TORCH pode não ser maior que na população geral
TN aumentada em fetos euplóides não é indicação para a busca de infecção materna, exceto quando a translucência evolui com edema nucal ou hidropsia no segundo ou terceiro trismestres de gestação
A única infecção relatada em associação com TN aumentada é a causada pelo Parvovírus B19. Nessa condição, a TN aumentada foi atribuída à disfunção miocárdica ou anemia fetal devida à supressão da hematopoiese
A prevalência de defeitos cromossômicos aumenta exponencialmente com a medida da TN, de 0,2% para aqueles com a TN entre os percentis (p) 5 e 95 para 65% para aqueles com a TN de 6.5 mm ou mais
No grupo cromossomicamente anormal, cerca de 50% têm trissomia 21, 25% têm trissomia 18 or 13, 10% têm síndrome de Turner, 5% têm Triploidia e 10% têm outro defeito cromossômico
Em fetos cromossomicamente normais, a prevalência de morte fetal aumenta com a medida da TN, de cerca de 1% para aqueles com a TN entre os percentis (p) 95 e 99 para cerca de 20% para aqueles com a TN de 6.5 mm ou mais
A maioria dos fetos que morrem o fazem até a 20a semana e geralmente apresentam uma progressão de TN aumentada até hidropsia fetal severa
Anomalias fetais major são definidas como aquelas que requerem tratamento médico e/ou cirúrgico ou condições associadas com deficiência mental. A prevalência de defeitos fetais major em fetos cromossomicamente normais aumenta coma a medida da TN, de 1,5%, naqueles com TN abaixo do percentil (p) 95, para 2,5% para aqueles com percentis entre 95 e 99 e exponencialmente após isso para cerca 45% para a TN de 6,5 mm ou mais
Analisando fetos com TN de 3.5 - 4.4 mm:
Em 100 fetos com TN entre 3.5 - 4.4 mm diagnosticados às 12 semanas 20 terão cromossomopatias e 80 serão euplóides
Dentre os 80 fetos euplóides haverão 2 (2.5%) que morrerão durante as semanas subsequentes
Soma-se ainda que 8 dos 80 fetos euplóides (10%) serão portadores de defeitos major
Os 70 fetos euplóides restantes sem defeitos major serão nativivos saudáveis
Fontes: Fetal Medicine Foundation, de Londres (www.fetalmedicine.com), do Fetaltest - Estudio Multicentrico On Line sobre Cribado Prenatal de Aneuploidias (www.fetaltest.com)
Exemplo de Relatório:
ECOGRAFIA OBSTÉTRICA MORFOLÓGICA DE Iº TRIMESTRE COM RASTREAMENTO CROMOSSÔMICO (sem Doppler colorido)
Útero grávido, contendo feto com batimentos cardíacos e movimentos presentes.
Líquido amniótico em quantidade normal.
Placenta com inserção predominantemente _.
Anexos sem particularidades ao exame ecográfico.
Não foram identificadas malformações fetais passíveis de diagnóstico nesta idade gestacional.
MARCADORES:
Idade materna: _ anos
CCN: _ mm
Translucência Nucal: _ mm
FCF: _ bpm
Osso nasal: presente
Revisão da anatomia fetal sem alterações detectáveis nesta idade gestacional.
CÁLCULO DE RISCO FETAL PARA DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
Trissomia do cromossomo 21 (S. Down):
- Baseado na Idade Materna: 1/ _
- Risco Ajustado*: 1/ _
Trissomia do cromossomo 18:
- Baseado na Idade Materna: 1/ _
- Risco Ajustado*: 1/ _
Trissomia do cromossomo 13:
- Baseado na Idade Materna: 1/ _
- Risco Ajustado*: 1/ _
IMPRESSÃO:
Biometria fetal compatível com gestação de _ semanas de evolução, de acordo com a DUM de _ e com exame_.
* Riscos calculados pela Idade Materna, Translucência Nucal, Osso Nasal e outros Marcadores Ultra-sonográficos de Iº trimestre, segundo a Literatura Médica atual. Via de regra, riscos maiores que 1/50 são considerados altos, recomendando cariotipagem fetal; entre 1/50 e 1/1000 são intermediários e riscos menores que 1/1000 são baixos. Este exame foi realizado seguindo o rigor técnico recomendado pela Fundação de Medicina Fetal de Londres.
